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Conheça a Síndrome de Angelman

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Doenças que têm uma base genética, como é o caso da síndrome de Angelman, que é uma doença de natureza genética e neurológica. Está relacionada com a falta (ou mutação no) cromossoma 15 herdado da mãe.

Normalmente, os seus sintomas apresentam-se das seguintes formas:

  • Atraso mental grave;
  • Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
  • Convulsões frequentes;
  • Episódios de riso frequentes;
  • Dificuldade para começar a gatinhar, sentar e/ou andar;
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
  • Microcefalia;
  • Hiperactividade e desatenção;
  • Distúrbios do sono;
  • Aumento da sensibilidade ao calor;
  • Atracção e fascínio pela água;
  • Estrabismo;
  • Mandíbula e língua para fora;
  • Frequência de baba.

O seu tratamento só ajuda a minimizar a síndrome, através de medicamentos e de terapias, entre elas:

  • Fisioterapia: a técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da doença;
  • Terapia ocupacional: esta terapia ajuda os portadores da síndrome a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia-a-dia, envolvendo actividades como vestir-se, escovar os dentes e pentear o cabelo;
  • Hidroterapia: actividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperactividade, distúrbios do sono e défice de atenção;
  • Musicoterapia: terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperactividade;
  • Hipoterapia: é uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.

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Conheça a Síndrome de Angelman
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