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Progéria: a condição com a qual Grand P nasceu e que afecta 1 em cada 4 milhões de recém nascidos

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Apesar de ter nascido com uma rara condição genética, Moussa Sandiana Kaba, ou simplesmente Grand P, provou que a vida não se limita à aparência física. Ele foi além do físico para se tornar uma das personalidades mais seguidas e amadas de descendência guineense.

Progéria: a condição com a qual Grand P nasceu e que afecta 1 em cada 4 milhões de recém nascidos

A progéria é uma condição genética rara que faz com que uma pessoa envelheça de forma prematura. As crianças com progéria parecem saudáveis, mas a partir dos 2 anos de idade, parecem envelhecer muito rápido.

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Existem diferentes tipos de progéria, mas o tipo clássico é conhecido como síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). É causado por uma mutação no gene da lamina A (LMNA) e envolve um endurecimento grave das artérias desde a tenra idade.

As crianças com esta condição vivem em média 14 anos, devido à probabilidade de desenvolverem aterosclerose. Em todo o mundo, acredita-se que 134 crianças tenham progéria, em 46 países. Acredita-se que afecte 1 em cada 4 milhões de recém-nascidos de ambos os sexos e de todas as etnias.

Há trinta anos, pouco se sabia sobre a causa da progéria. Em 2003, um gene da progéria foi descoberto. Isto trouxe a esperança de que uma cura pudesse ser encontrada um dia.

Às vezes é chamada de “doença de Benjamin Button”, em homenagem ao personagem fictício de Scott Fitzgerald. No entanto, na história “O Curioso Caso de Benjamin Button”, o personagem de Fitzgerald envelhece de frente para trás (a história de um homem que nasceu idoso e rejuvenescia à medida que o tempo passava). Pessoas com progéria envelhecem, mas muito rapidamente.

A maioria das crianças com progéria possui uma mutação no gene que codifica a lamina A, uma proteína que mantém o núcleo da célula unido. Esta proteína também é conhecida como progerina.

Acredita-se que a proteína defeituosa torne o núcleo instável. Esta instabilidade torna as células mais propensas a morrerem mais jovens, o que leva aos sintomas da progéria.

Tudo indica que isto acontece devido a uma rara alteração genética. Um dos pais pode ter a mutação, mesmo que não tenha a doença.

Geralmente, não há histórico familiar, mas se já houver uma criança na família com progéria, há uma chance de 2 a 3% de que outro irmão a tenha.

Progéria: a condição com a qual Grand P nasceu e que afecta 1 em cada 4 milhões de recém nascidos

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